第17讲 苯丙酮尿症随堂测试

试卷总分:100  得分:100

1.以下不属于苯丙酮尿症的表现的是（ ）。

A.智力发育落后

B.皮肤、毛发色素浅淡

C.消瘦

D.鼠尿臭味

2.下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是（ ）。

A.针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定

B.血苯丙氨酸浓度测定

C.尿蝶呤图谱分析

D.基因突变检测和诊断

3.典型苯丙酮尿症因肝细胞分泌苯丙氨酸羟化酶，能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

4.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病。